<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss version="2.0" xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom">
    <channel>
        <title>🇺🇦 MUTATION.ME</title>
        <description>Blog on rare diseases, omics and life</description>
        <link>https://mutation.me/</link>
        <atom:link href="https://mutation.me/feed.xml" rel="self" type="application/rss+xml"/>
        <pubDate>Tue, 22 Oct 2024 09:48:17 +0000</pubDate>
        <lastBuildDate>Tue, 22 Oct 2024 09:48:17 +0000</lastBuildDate>
        <generator>Jekyll v3.10.0</generator>
        
            <item>
                <title>Відкритий лист: щодо плану магістерської програми з біоінформатики в ПНУ ім. Василя Стефаника</title>
                <description>&lt;h1 id=&quot;відкритий-лист-щодо-плану-магістерської-програми-з-біоінформатики-в-пну-ім-василя-стефаника&quot;&gt;Відкритий лист: щодо плану магістерської програми з біоінформатики в ПНУ ім. Василя Стефаника&lt;/h1&gt;

&lt;p&gt;Ви могли побачити новини, що Володимир Швадчак з колегами &lt;a href=&quot;https://www.facebook.com/shvadchak/posts/pfbid02DeKwvRNPt3m8JQmzFtkgHveLz6fzcXRq9yKTNsczry9ZdHt8cq9r3YXoQ3JcuCoYl&quot;&gt;запускають&lt;/a&gt; нову магістерську програму з біоінформатики в ПНУ ім. Василя Стефаника. Персонально, мені імпонує цей заклад і особливо кафедра біохімії, команда якої гарно публікує результати своїх досліджень. Щобільше, вони зробили те, що, на мою думку, повинен робити будь-який заклад освіти: винесли на громадське обговорення &lt;a href=&quot;https://nmv.pnu.edu.ua/091-bioinformatyka-mahistr-proekt/&quot;&gt;проєкт&lt;/a&gt; магістратури і активно залучають до цього фахівців, колег та майбутніх студентів. Як фахівець з біоінформатики та обчислювальної біології, я радий взяти в цьому участь і запрошую вас. Нижче я залишаю свій текст як відкритий лист, щоб, по-перше, потім передивитися як розвиватиметься програма, а по-друге, якщо це допоможе іншим колегам у майбутньому під час розробки їх програм. А саме, два пункти позитивної критики для того, щоб, на мою думку, ця програма стала кращою.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;1-кадри&quot;&gt;1. Кадри&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;На мою думку, інші освітні програми з біоінформатики в Україні не є повноцінними та якісними через те, що в їх викладацькому складі зазвичай багато профнепридатних людей. Якщо фахівець не публікується раз на декілька років хоча б в журналі рівня BMC Bioinformatics, або не має регулярного комерційного/core facility/bioinformatics core досвіду як біоінформатик або консультант (індустрія/стартап) - така людина не може викладати на курсі з біоінформатики, її місце на касі в МакДональдз. На жаль, якщо хоча б одна така людина потрапить до викладацького складу магістерської програми (не зважаючі на публікації в мурзилках з переліку МОН, вельмишановність або титулованість) - цю програму можна вважати невдалою.
&lt;img src=&quot;/images/post-img/20240221-3.png&quot; alt=&quot;F1&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Приклад: профіль біоінформатика з досвідом, потрібним для викладання на магістерській програмі. Джерело: Scopus, де topic field-weighted citation impact &amp;gt; 1 показує, що автора цитують більше, ніж в середньому у сфері .&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Я подивився наукові профілі робочої групи, яка працювала над створенням проєкту. Не зважаючи на те, що наукові здобуття деяких її представників солідні не лише за українськими, а і за світовими мірками, я не побачив там фахівців з біоінформатики. Чи готова ця робоча група зайнятися рекрутингом, а потім відійти від власної програми, або вона, скоріше, бачить це як “learn by doing” зі суміжних спеціальностей стосовно себе? Я не впевнений, що останній підхід є життєздатним на тому рівні, який очікується від магістерських програм.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;З гарних новин: ця проблема не є унікальною для України, і у світі майже нема країн, які завдяки “внутрішнім” кадрам можуть закрити усі необхідні faculty-level позиції. Для цього існує а) міжнародний рекрутинг та б) так звані “adjunct”-позиції.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;а) Складно зрозуміти, скільки людей з релевантним досвідом захочуть зараз релокуватися до України. До того ж мені невідомо, чи здатний Прикарпатський університет конкурувати за компенсацією зі, скажімо, аналогічними позиціями в інститутах Чехії або Польщі (а якщо ні - то чи може він дозволити собі нову магістерську програму, де викладати повинні фахівці, кваліфікація яких апріорі коштує дорого?). Проте, є гіпотетична ймовірність залучити українців на початковому рівні кар’єри (постдоки+), які хотіли б продовжити працювати вдома.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;б) Щодо adjunct-позицій, це простіше: на таку позицію запрошується фахівець, який продовжуватиме працювати за основним місцем роботи, проте паралельно викладає або проводить дослідження на вашій програмі - чи то в дистанційному форматі, чи приїжджаючи на конкретні курси. Скоріше за все, на таку позицію можливо залучити навіть враховуючи звичайну компенсацію у Прикарпатському університеті, тобто фактично pro bono, через те, що як фахівці-українці, так і іноземні колеги, що співчувають нам, були б не проти допомогти.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;2-програма&quot;&gt;2. Програма.&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;Я з великим задоволенням перечитав пункти, які запропонував у своєму дописі пан Володимир. Це - дуже потужний і близький погляд біолога на те, як може виглядати освітня програма з біоінформатики. Проте, якщо ультимативна мета - щоб випусники отримували кар’єрні можливости десь поза закладами НАНУ, я думаю, що її треба модифікувати.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Перед тим, як перейти до деталей, я пропоную читачу зробити просту вправу. Відкрийте LinkedIn і введіть там bioinfmatician в пошуку - окремо для Європи і окремо для Північної Америки. Перше, що ви побачите - що більшість вакансій вимагає MSc + досвід АБО PhD. Тобто, очікується, що ваша програма готуватиме фахівців, які можуть конкурувати на ринку з випускниками ETH Zurich, UCL та MIT - а їм доведеться, оскільки на одні й ті самі вакансії подаються десятки і сотні людей з усього світу. Друге, що ви побачите - вимоги і необхідні компетенції. І я пропоную розглядати програму саме через призму них.
Наприклад, пан Володимир приводить, що випускники працюватимуть в лабораторіях, які займаються аналізом геному та динаміки поширення вірусів. На жаль, це дуже нішеві напрями, які обмежують можливості для роботи. Повертаючись до LinkedIn, ви побачите, що, умовно, усі вакансії для біоінформатиків можна розділити на структурні/CADD (мало і, можливо, не ваш профіль?), software-орієнтовані (мало і не ваш профіль) та оміксні (більшість). В останніх ви побачите найбільший запит на таких, які займаються речами на кшталт мультиомік, CRISPR/drug screens, imaging analysis, spatial biology.
&lt;img src=&quot;/images/post-img/20240221-2.png&quot; alt=&quot;F2&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Приклад: перші результати пошуку за запитами Bioinfomatician / European Union”.&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Стратегічна проблема в тому, що, якщо фахівець у 2024 році вміє лише працювати з геномними та протеомними даними, як зазначено у дописі Володимира (дивний фокус/комбінація, відверто), то він/вона фактично не здатні конкурувати на ринку. Бо що геномні дані, що протеомні сьогодні аналізують за допомогою pipelines; щобільше, якщо лабораторія сфокусована на геномних даних, то, скоріше за все, в них є доступ до комерційних систем від виробників обладнання (див. Illumina BaseSpace, Illumina DRAGEN), які роблять більшість рутиного аналізу таким, з яким здатні працювати technical assistant (TA) з бакалавратом. Те ж саме стосується і протеоміки: на мою персональну думку, з усієї мультиоміки, саме спектральні дані (LC/MS proteomics, metabolomics) є найменш складною проблемою для аналізу. Щобільше, зазвичай в core facilities первинну обробку даних та навіть певний downstream здатні зробити ті ж самі TA, бо для цього використовують готові рішення на кшталт ThermoFisher Protome Discoverer; якщо ж в людей є бажання працювати самостійно з матрицями спектральних прочитань і робити власний аналіз, як раджу робити студентам я, то для цього не треба півтора року навчатися на магістратурі - це здатен зробити й бакалавр з computer science.
До того ж я не зустрів у проєкту програмі жодної згадки того, що вже дуже багато років є “королем” омік - bulk RNA-seq і більш сучасних scRNA-seq/snRNA-seq у різних модифікаціях. На відміну від протеоміки, про це як раз можна розмовляти півтора року (а краще разом з протеомікою в контексті інтеграції), бо це, по-перше, є найбільш затребуваним в академії, по-друге, відкриває шлях до spatial biology, яка як раз буде на пику коли ваші перші випускники отримують ступені, по-третє, використовується майже в кожній біофарм-компанії.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;У програмі, яку підсумував пан Володимир, відведено 30% на програмування/інформатику, 30% на загальні навички, і аж 40% на біологію. Тут є декілька проблем.
По-перше, я не впевнений, чи ви хочете робити біоінформатиків з тих біологів, які не мають жодної підготовки з computer science, хоча б в межах неформальної освіти. Навчати людей як працюють функції в Python (чомусь пріоритет відданий йому) - це не завдання магістерських програм. І навпаки, вашими слухачами можуть бути люди з підготовкою у computer science. Відповідно, має сенс винести усі зайняття з Unix/Bash/SQL/Python/R/Julia/Rust/інше у факультатив, й зробити цей факультатив інтенсивним курсом прямо на старті програми. А ось що треба додати обов’язково - алгоритми (будь ласка, не моделювання, як написано в програмі - це дуже сильно різні речі). До того ж у вашій програмі зовсім нема нічого з networks, causal inference, machine learning, manifolds, dimensionality reduction, experimental design - будь ласка, зробіть ревізію цієї частини, без розуміння цього (і без вказання у CV) вашим випускникам буде дуже важко знайти роботу.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;По-друге, на біологію відведено аж 40% часу, з 3 кредитами та екзаменом (!) з ПЛР та секвенування, куди також чомусь віднесена підготовка бібліотек. Якщо вам хочеться розповісти біоінформатикам про ПЛР та підготовку бібліотек - вставте про це один слайд на вступній лекції програми. Це - те, чим НЕ займаються біоінформатики, і окрім як “добре знати” не є релевантним. Випускник цієї спеціальності або це вже знає, або ніколи не буде працювати в wet lab умовах. Також, рекордні 6 кредитів відведені на філогенетику і молекулярну еволюцію - див. пораду з LinkedIn, це не є вирішальною навичкою, яка допоможе у працевлаштуванні вашим студентам.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Щодо soft skills/загальних навичок - на мою думку, це дуже гарний напрям і те, чого зазвичай нема в українських університетах. Я сподіваюся, що основи підприємництва читатимуть лектори з Enamine/Receptor.AI/Explogen, а не представники стагнуючих стартапів та компаній.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;резюме&quot;&gt;Резюме&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;Програма, про яку йдеться в обговорені, потрібна для українського ринку освіти. Проте, у наявній формі, без залучення фахових біоінформатиків, є високий ризик, що вона опиниться на цвинтарі освітніх програм - там же, де вже знаходиться решта українських програм з біоінформатики. Програмі потрібна масштабна ревізія щодо освітньої програми і введення “важких” об’єктивних фільтрів стосовно того, хто може на ній викладати, а хто - ні. Враховуючи реалії українського освітнього ринку, чи не єдиною запорукою успіху є колаборації з тими закладами та людьми, в яких є необхідний вам досвід. Наприклад:&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;1) Партнерство з УКУ Data Science програмою для ревізії вашої computer science частини та залучення їх фахівців до викладання.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;2) Партнерство з КАУ щодо успішного досвіду “практичних” магістратур, які найкраще готують студентів до ринку праці (приєднання до їх програм або залучення до програми).&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;3) Партнерство з вченими, в тому числі українського походження, які мають підтверджений великий досвід в біоінформатиці й могли б викладати на вашому курсі як adjunct-faculty. Наприклад, &lt;a href=&quot;https://www.researchgate.net/profile/Alina-Frolova-2&quot;&gt;Аліна Фролова&lt;/a&gt;, &lt;a href=&quot;https://oakland.edu/biology/directory/oleksyk&quot;&gt;Тарас Олексик&lt;/a&gt;, &lt;a href=&quot;https://bioinformatics.bwh.harvard.edu/staff-member/sergey-naumenko-phd/&quot;&gt;Сергій Науменко&lt;/a&gt;, &lt;a href=&quot;https://mangul-lab-usc.github.io/members/serghei-mangul.html&quot;&gt;Serghei Mangul&lt;/a&gt;, &lt;a href=&quot;https://orcid.org/0000-0003-1863-4987&quot;&gt;Олексій Рухленко&lt;/a&gt;, &lt;a href=&quot;https://www.linkedin.com/in/rostyslav-kuzyakiv-md-phd-300b3023&quot;&gt;Ростислав Кузяків&lt;/a&gt;. Врешті-решт, з нами як найбільшою організацією з біоінформатики та омік в Україні (&lt;a href=&quot;https://genomics.org.ua&quot;&gt;ГО “Геноміка ЮА”&lt;/a&gt;).&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;До того ж ваші студенти можуть виграти від повного переведення програми на англомовну з залученням міжнародних учасників faculty.
Бажаю вам успіхів і буду радий, якщо мій погляд допоможе вам удосконалити програму.&lt;/p&gt;

</description>
                <pubDate>Wed, 21 Feb 2024 08:30:00 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/bioinformatics-msc-ua</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/bioinformatics-msc-ua</guid>
                
                <category>education</category>
                
                <category>українською</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Геномна наука в Україні: чи є це в нашому ДНК?</title>
                <description>&lt;h1 id=&quot;геномна-наука-в-україні-чи-є-це-в-нашому-днк&quot;&gt;Геномна наука в Україні: чи є це в нашому ДНК?&lt;/h1&gt;

&lt;p&gt;Нещодавно мовник Голос Америки опублікував інтерв’ю з Тарасом Олексиком, професором Оклендського університету українського походження, про майбутнє геномних технологій (тобто таких, які дозволяють дослідити весь набір генів організму, або геном) в Україні. Оскільки в інтерв’ю були озвучені цікаві тези про розвиток геномних технологій в Україні, я публікую цей допис-коментар.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Колегам професор Олексик, окрім іншого, відомий тим, що разом зі співавторами опублікував неймовірно важливе дослідження про геномне різноманіття в Україні. Це - перше (єдине) дослідження українських геномів такого масштабу. То чому ж це настільки велика подія?&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;наука-яка-була-на-часі-ще-вчора&quot;&gt;Наука, яка була на часі ще вчора&lt;/h2&gt;

&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/20231127f1.jpeg&quot; alt=&quot;F1&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Так це бачить DALL-e за ключовими словами: “Genomics, bioinformatics, big data, DNA, Ukraine, research”.&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;По-перше, окрім українців ніхто не стане займатися популяційною генетикою українців. В нас неймовірно мало даних про те, які генетичні варіанти розповсюджені в українців, а які - ні. Цю проблему я відчув під час роботи лікарем-інтерном у центрі медичної генетики: відкрийте розділ генетичних тестів на сайті мережі лабораторних досліджень поруч з вами і побачите, що досить багато тестів досі є ПЛР-тестуванням на наявність певних генетичних варіантів. Такий метод потребує визначення варіантів, які нас цікавлять, заздалегідь; при цьому зовсім не обов’язково, що, наприклад, українці півдня Одеської області будуть мати такі ж патогенні варіанти муковісцидозу (або іншої спадкової хвороби), які найчастіше знаходять в окремих популяціях центральної та західної Європи. Тому варіанти, які включені до подібної панелі, можуть бути не завжди релевантними і це є проблемою - принаймні допоки ми не можемо проводити масове тестування більш сучасними технологіями.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;По-друге, популяційна геноміка - це ще й про економіку. Так, наприклад, $3.6 млрд, проінвестованих у Проєкт геному людини, за перші ~20 років трансформувалося у ринок з $796 млрд капіталізації та мільйони робочих місць. Проєкти з секвенування геномів у Сполученому Королівстві привносять ~£2.5 млрд до економіки щорічно.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Тож, подібні проєкти мало того, що здатні покращити охорону здоров’я в Україні, так ще і важливі для економічного зростання: вони впливають на клінічні дослідження, персоналізовану медицину, і наявність наукомістких робочих місць на ринку. Тож, далі коментар я фокусую на трьох тезах, пов’язаних з інтерв’ю: про біоінформатичний центр, про підготовку фахівців і про інтеграцію українців у глобальну наукову співпрацю.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;теза-1-про-біоінформатичну-столицю&quot;&gt;Теза 1. Про біоінформатичну столицю&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/20231127f2.jpeg&quot; alt=&quot;F2&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Джерело: DALL-E&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Позиція професора Олексика в тому, що Ужгород (УжНУ) має потенціал стати важливим центром біоінформатики в Україні, про який добре знатимуть і за кордоном. Я думаю, що для цього є важливі передумови, оскільки пан Олексик безпосередньо асоційований з факультетом УжНУ і може впливати на навчання та наукову роботу; окрім того, його організація Bioinformatics for Ukraine регулярно проводить якісні (зі слів студентів, які брали участь, і з якими я спілкувався) освітні курси з біоінформатики. Значущою також була літня школа цього року, коли в Ужгород приїхали запрошені вчені з іноземних інститутів (включаючи і учасницю правління нашої організації :) ) і поділилися досвідом зі студентами. Окрім атмосфери відносної безпеки для іноземних колег навіть в умовах війни, близкість кордонів також дає переваги щодо постачання реактивів, які потрібні для експериментів; в перспективі приєднання до митної системи ЄС, це надасть змогу отримувати їх швидше, або навпаки - швидко довезти зразки з чутливими умовами зберігання до колег в іншому інституті. Але це те, що стосується лабораторної роботи - так званий wet lab. А що ж біоінформатика?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Пандемія продемонструвала, що відпускати на віддалену роботу фахівців з обчислювальної біології не лише не страшно - навіть для таких консервативних закладів, як університети - а ще й зручно. Бо, на відміну від wet lab, біоінформатична група - це про обчислювальні потужності, які можуть знаходитися у хмарі на іншому континенті, та про комунікації. Тож локація саме тут гратиме, можливо, не настільки важливу роль, як приналежність до кампусу з гарними цінностями та оточенням. З такими Україні за останні десятиліття не дуже щастило.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Сентимент професора Олексика щодо Ужгорода мені цілком зрозумілий, проте, як корінному мешканцю півдня України, мені було б непросто об’єктивно визначити найкращу в Україні локацію для подібної організації (інституту/центру). Базуючись на власному досвіді роботи та спілкуванні з колегами, до інших важливих характеристик я би відніс близькість до регуляторів та “сильних”/ефективних лабораторій біомедичної направленості неподалік. Хоча такі нечисленні лабораторії й розташовані в різних кутках України, вимушений визнати, що їх концентрацію найлегше знайти у Києві.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Ультимативно, не так важливо, де саме буде розташований такий “центр”. Важливо, щоб їх було багато і вони конкурували між собою.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Гарвардська медична школа або Університет Джонса Гопкінса? Центр молекулярної медицини Австрійської академії наук (CeMM) або Віденський біоцентр? Саме дружня конкуренція - не плутати з традиційною українським академічним ізоляціонізмом - робить внесок до того, чому усі ці місця є видатними. Щобільше, це доведеться донести і до стейкхолдерів у державі: не зважаючи на те, що перелічені вище конкуруючі дослідницькі інститути та університети є приватними, певну частку їх бюджетів фінансують платники податків. “Гарвард”, окрім інших джерел, фінансується з федерального бюджету США; CeMM, з яким я афілійований, у своєму останньому щорічному звіті доповів про близько 55% фінансування з австрійських публічних фондів та грантів; Інститут молекулярної патології, який входить до Віденського біоцентру, отримує до 30% свого фінансування з публічних фондів - навіть попри значне фінансування від фарми. Бо інакше людство поки що не навчилося робити подібну науку; де інвестиції подібні на венчурні і які, окрім комерціалізації розробок та приватних партнерств, потребують бюджетних ресурсів для функціонування.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Тож, схоже, що децентралізація, відкрита конкуренція та чесна відповідь на питання “а на що вистачить в нас ресурсів?” є ключовими для прорубування повноцінного шляху для України у геномну еру. Але про ресурси - нижче.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;теза-2-про-кадри-підготовлені-та-не-дуже&quot;&gt;Теза 2. Про кадри підготовлені та не дуже&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/20231127f3.jpeg&quot; alt=&quot;F3&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Джерело: DALL-E&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Скрізь інтерв’ю проходить тема навчання студентів та молодих фахівців. З важливістю цього важко сперечатися, тим більше, що, схоже, статус цього питання в Україні критичний.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Не існує одного шляху до того, щоб стати біоінформатиком. Їх багато, втім, як і напрямів у біоінформатиці. Можна вчитися на факультетах з однойменною назвою; можна прийти до цієї кар’єри з біології або медицини, навчившись методам обчислювальної біології. Або, навпаки, мати предметні знання з інформатики і довчитися тому, що важливо розуміти в біологічних процесах. Шість років потому декілька колег і я зрозуміли, що в Україні підготовка біоінформатиків має серйозні недоліки, які трохи менше виражені у світі на захід від річки Вісла. Щоб спробувати це виправити, ми заснували неприбуткову громадську організацію “Геноміка ЮА” , де за цей час створили десятки освітніх заходів та курсів, відвідали конференції для пошуку однодумців, і, завдяки попиту зі сторони студентів та колег, стали найбільшою спільнотою з обчислювальної біології та -омік в Україні. На цьому шляху я зрозумів декілька речей:&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Деякі програми для підготовки біоінформатиків в Україні дуже дивні; викликають запитання як контент, так і бекграунд (фаховість) певних викладачів.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Найбільший попит в українських студентів викликають базові курси та концепти - навіть в тих, хто навчається на факультетах біоінформатики.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;В студентів під час навчання не формується розуміння, яке місце на ринку праці вони займуть після випуску.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Я не можу об’єктивно стверджувати щодо усіх освітніх програм, які є в Україні, але я помітив дивний тренд під час спілкування з учасниками наших курсів. Нерідко буває, що студентам під час освіти намагаються викладати великий обсяг теоретичних (часто застарілих та/або неактуальних) знань. Дійсно, може бути корисним розуміти старі алгоритми зі, скажемо, вирівнювання досліджуваного геному на референсну послідовність. Проте в мене викликає здивування того, наскільки багато у студентів буває теоретичних лабораторних робіт з таких методів, або щодо роботи з сирими даними “вручну” і те, наскільки мало значення приділяється практичним аспектам їх застосування. Якщо це читають біоінформатики: наприклад, застосування bwa для експериментів з секвенуванням РНК. На жаль, приклад з життя.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;За минулі роки ми у Геноміці ЮА пробували багато форматів курсів. Найбільш успішним був наш практичний курс з аналізу даних РНК секвенування поодиноких клітин у 2021 році - дуже важливий просунутий метод у сучасній біології. З приблизно тисячі реєстрацій, переважна більшість була з Індії, США, решти країн Європи - і лише біля 20 з України. І навпаки, найбільший відгук в українських студентів викликали наші зустрічі щодо основ статистики, з мови програмування R, з баз даних, оглядів методів. Нашій команді було приємно, що курси з цих тем мають попит, проте дивно, що саме на цьому етапі формальна освіта допустилася прогалин.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Нарешті, мене здивувало те, що типовий український магістр-біоіформатик буде скоріше підготовлений саме у структурній біоінформатиці. Якщо дуже умовно розділити усі методи в біоінформатиці, то вийдуть такі, які&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;(1) націлені на послідовність генів, їх активність та регуляцію, вимірювання протеїнів та метаболітів - інакше кажучи, “оміки”; і ті, які 
(2) націлені на структуру молекул, або “структурні”.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Типові питання, відповідь на які знаходять за допомогою омік: “який ген пов’язаний з певною хворобою?”, “продукти яких генів можуть бути новою молекулярною мішенню?”, “активність яких генів може бути маркером стадії хвороби?”. Тоді як за допомогою структурних методів, наприклад, знаходять сполуки, які потенційно взаємодіють з певними молекулами, вивчають, як структура білків впливає на розвиток хвороби (і як це передбачати) тощо. Проте ринкові реалії такі, що, станом на сьогодні, кар’єрних можливостей для фахівців в оміках більше: можна зайти на LinkedIn і подивитися, скільки вакансій існує для них та для “структурних” колег. Кожній дослідницькій лабораторії в біомедицині сьогодні потрібно робити прочитання геномів, вимірювати активність генів, робити експерименти з білками. Навички зі структурної біології - хоча і є дуже важливими - є більш нішевими. Тому дуже загадково те, що український випускник скоріше вміє зробити молекулярний докінг, але не проаналізувати геномний або протеомний набір даних з експерименту.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/20231127f4.jpeg&quot; alt=&quot;F4&quot; /&gt;
&lt;em&gt;До речі, “tenure track” від бакалаврату до позиції у факультеті в одному й тому ж самому закладі не є сучасною гарною практикою в науках про життя - на жаль, популярний кар’єрний шлях в Україні, який іноді активно пропонують студентам.&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Ми намагаємося проводити наші освітні заходи, щоб компенсувати ці недоліки. А один з учасників команди, Сергій Науменко, видав сучасний посібник у відкритому доступі для українських студентів. Модернізація програм, перевірка компетентності викладачів та орієнтація на ринок праці - це те, що ми повинні робити в нашій формальній освіті краще.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Завдання складніше, але не менш важливе - залучення студентів до міжнародних обмінів, MSc/PhD програм та досліджень. В інтерв’ю професор Олексик розповідав про своїх студентів - це гарний приклад підтримки. Учасники чату Геноміки ЮА можуть вже бути знайомими з Валтером, у минулому його PhD студентом; Валтер організовував у нас журнальний клуб з приводу статті про геномне різноманіття в Україні і регулярно запрошує студентів на заходи від Bioinformatics for Ukraine. Інший студент професора Олексика у нашій спільноті, Валерій, перервав свою кар’єру у біоінформатиці від початку вторгнення і служить в Силах безпеки й оборони України. Думаю, можу казати від імені усієї спільноти “Геноміки”, що ми бажаємо йому скорого повернення зі служби у гарному здоров’ї й чекаємо на можливість підтримати наступні кроки його, безперечно, перспективної кар’єри.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;P.S. якщо раптом вам пощастило і ваша програма була гарною - напишіть мені. Я буду направляти до вашого закладу усіх, хто питатиме, де варто робити бакалаврат-магістратуру з біоінформатики. Окрім магістратури КАУ, вони молодці і я про них знаю.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;теза-3-від-інститутського-феодалізму-до-співпраці&quot;&gt;Теза 3. Від інститутського феодалізму до співпраці&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/20231127f5.jpeg&quot; alt=&quot;F5&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Джерело: DALL-E&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Вище я писав про децентралізацію інституцій, і це працює в усіх випадках, окрім одного: так звані “core facilities” (за відсутністю сталого перекладу я називатиму це як “базова установа”). Це те місце, куди ваші біологи направляють зразки ДНК/РНК/протеїнів/клітин/тощо, і звідки на виході біоінформатики отримують великі файли, які можна аналізувати. Причини, чому ми можемо хотіти тут централізації, суто економічні: наприклад, якщо апарат, який здатен прочитати послідовність ДНК, завжди повністю завантажений зразками, це зробить ціну прочитання одного зразку дешевше для усіх учасників процесу. А також існують спеціальні протоколи мультиплексування, щоб зробити це ще дешевшим. Нюанс у тому, що ніхто не зможе це робити краще, ніж приватний бізнес: тут важливі швидкість, гнучкість, і гарні комунікації з клієнтами. В Україні вже є невеликі компанії, які надають тут певні послуги; проте, державна базова установа для досліджень з -оміками, окрема від систем МВС або охорони здоров’я, може нам допомогти “запуститися” en masse. Наприклад, така установа може бути ринкоутворюючою і певний час працювати “в мінус”, допоки інститути і компанії не перенаправлять туди свої потоки зразків з-закордону.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Щоб це працювало, нам, українцям, потрібно робити ще декілька невластивих нам речей: бути відкритими, довіряти один одному та колаборуватися, щоб уникнути нерозумних розтрат та підсилювати один одного.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Дійсно, іноді й в західних інститутах купляють собі дорогі девайси, наприклад, секвенатори, які зазвичай є у базових установах. Проте цілі дуже сильно відрізняються від того, навіщо це роблять в Україні. Наприклад, моя Alma mater, Одеський національний медичний університет, багато років потому придбала секвенатор Illumina MiSeq . Який відсоток його навантаження з розрахунку на рік, скільки рецензованих статей було опубліковано з його використанням, і у скількох отриманих грантових заявках він фігурував - питання риторичні; наскільки я розумію, і до початку вторгнення він використовувався переважно як музейний експонат. А що мало б сенс зробити: скооперуватися з інститутами, де є потреба в секвенуванні, і разом сформувати базову установу з геноміки, навантажувати яку за допомогою залучених грантів. Це - те, як це працює у світі та, скоріш за все, працюватиме в перспективі і в Україні.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Нарешті, важливий драйвер трансферу технологій та формування ринку геномних послуг - наявність біотехнологічних стартапів та інститутських спін-офів для комерціалізації результатів досліджень. Над цим нам ще треба дещо попрацювати.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;висновок&quot;&gt;Висновок&lt;/h2&gt;

&lt;p&gt;Я оптимістично дивлюся в майбутнє України щодо -омік та інших сучасних (біо)технологій. Проте, щоб цього досягнути, нам разом треба пройти через чутливі реформи (наприклад, пропозиції у документі “Освіта, наука та інновації” платформи UAReforms). Окрім іншого, це повинно містити в собі перерозподіл ресурсів на користь тих закладів, які мають високі (опубліковані або комерціалізовані) досягнення у сфері геноміки та подібних напрямів, створення відкритого та конкурентного середовища для стимуляції R&amp;amp;D та інновацій, залучення нових лабораторій. І очищення системи від імітаторів, а також неефективних закладів. Це - те, що ми можемо почати робити ще до початку післявоєнної відбудови.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;На прикладі професора Олексика можна побачити, що експертиза українців, які вже зробили собі ім’я у світовій науці, є корисною для точкового впливу на тимчасово проблемні для української науки та освіти аспекти. Через роботу освітніх проєктів і їх колаборації між собою можна компенсувати там, де формальна біоінформатична освіта в Україні має прогалини. І навпаки, інститути можуть залучати вчених такого рівня на так звані adjunct позиції - і, на мою думку, робити це варто набагато інтенсивніше.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Окрім інших викликів, нам доведеться зробити те, що не робив ніхто: під час відбудови зробити собі світове ім’я у сфері біотехнологій, де кожен рік з’являються десятки нових (дорогих) методів, й де будь-які інвестиції є апріорі високоризикованими. Чи впораємося ми - час покаже; проте ми не маємо права не прагнути до цього, якщо бажаємо собі та наступним поколінням успіху.&lt;/p&gt;
</description>
                <pubDate>Mon, 27 Nov 2023 05:30:00 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/genomics-in-ukraine</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/genomics-in-ukraine</guid>
                
                <category>genomics</category>
                
                <category>education</category>
                
                <category>omics</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Interview by Dr. Olena Berezovska: Let&apos;s talk about liver</title>
                <description>&lt;h2 id=&quot;description&quot;&gt;Description&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;During this meeting with Dr. Olena Berezovska (Ontario, Canada), we touched upon the topic of the liver in the research context.&lt;/p&gt;
</description>
                <pubDate>Sat, 09 Jul 2022 10:00:00 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/interview-berezovska-liver</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/interview-berezovska-liver</guid>
                
                <category>Interviews</category>
                
                <category>hepatology</category>
                
                <category>talks</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Interview by Dr. Olena Berezovska: Preimplantation genetic diagnosis</title>
                <description>&lt;h2 id=&quot;description&quot;&gt;Description&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;We met with Dr. Olena Berezovska (Ontario, Canada) to discuss the preimplantation genetic diagnosis.&lt;/p&gt;
</description>
                <pubDate>Tue, 05 Jul 2022 10:00:00 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/interview-berezovska-pgd</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/interview-berezovska-pgd</guid>
                
                <category>interviews</category>
                
                <category>hepatology</category>
                
                <category>talks</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Генна Слуханка з Ганною Гаврюшенко</title>
                <description>&lt;h2 id=&quot;опис&quot;&gt;Опис&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;Запис генної слуханки з Ганною Гаврюшенко 2022-05-07. Ганна - лікарка-генетик та авторка каналу &lt;a href=&quot;https://t.me/hypnic&quot;&gt;Лагідна генетизація&lt;/a&gt;. Мої читачі можуть пам’ятати наше інтерв’ю про стипендію на курс з клінічної геноміки, яку Ганна отримала у 2019-му: &lt;a href=&quot;ganna-gavrjushenko-ngs&quot;&gt;лінк&lt;/a&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Розмовляємо про те, як проходить робочий день лікарки-генетика, які реалії життя українських пацієнтів з генетичними хворобами під час війни, і які тренди є в медичній генетиці прямо зараз.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;00:00 Вступ&lt;br /&gt;
03:22 Про медико-генетичний центр&lt;br /&gt;
09:29 Як Ганна стала лікаркою-генетиком?&lt;br /&gt;
21:00 Як проходить робочий день лікарки-генетика?&lt;br /&gt;
30:17 Чи користуються медичні генетики базами даними варіантів або фенотипічними базами?&lt;br /&gt;
33:20 Ганна та NGS&lt;br /&gt;
41:30 Чи потрібні, на думку Ганни, нам генетичні консультанти?&lt;br /&gt;
47:20 Пацієнти Ганни під час війни та психологічна підтримка&lt;br /&gt;
50:55 Про пацієнтів з орфанними хворобами&lt;br /&gt;
1:11:35 Наука та клініка&lt;br /&gt;
1:16:10 MTHFR та гомоцистеїн&lt;br /&gt;
1:29:00 Взаємодія з лікарями-патологами&lt;/p&gt;
</description>
                <pubDate>Mon, 09 May 2022 10:00:00 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/genna-sluhanka-1</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/genna-sluhanka-1</guid>
                
                <category>Українською</category>
                
                <category>genetics</category>
                
                <category>interviews</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Antarctica: a few facts about Ukrainian research station and human interest in the coldest continent</title>
                <description>&lt;p&gt;Oksana Savenko, a marine biologist and polar explorer, with whom I had a pleasure to cooperate in a popular science project, recently shared an interview with her Antarctic expedition colleague, geophysicist Bogdan Gavrylyuk. It’s fascinating and worth watching if you understand Ukrainian (follow to her public page). Here, I would like to highlight a few points for my English-speaking fellows:&lt;/p&gt;

&lt;ul&gt;
  &lt;li&gt;Vernadsky station is a Ukrainian Antarctic research base located in Western Antarctica. The National Antarctic Scientific Center operates it;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;It was previously known as Faraday station. The base was established in 1947 as a British research station, and the UK government decided to sell the station in early 90-s what attracted several interested countries;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Despite the Ukrainian contribution to the exploration of Antarctic, it was rejected to own one of the existing stations upon dissolution of the USSR;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Due to the efforts of Ukrainian scientists and diplomats, and to the reciprocal support of the United Kingdom, Faraday station was transferred to Ukraine in 1995 to continue the existing research;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Since then, annual Antarctic expeditions include station support staff, engineers, researchers from life and earth sciences, and a physician;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Environmental measurements on the station started in 1947 and continue, making it probably the longest continuous track in Antarctica;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;The state research program has extended the original research scope, what lead, among others, to findings publications from own and collaborative projects in marine biology, geology, behavioral sciences, and to the discovery of a glacial lake on Galindez island;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Due to the recent reforms in the Center, the recruitment process for new expeditions has become more transparent. Scientific projects undergo peer-review. Besides, female candidates can participate in expeditions again. Although it was never banned officially, there were “unofficial” limitations for approximately 20 years.&lt;/li&gt;
&lt;/ul&gt;

&lt;h2 id=&quot;why-humanity-even-needs-antarctic-research&quot;&gt;Why humanity even needs Antarctic research&lt;/h2&gt;

&lt;p&gt;According to NASA, in Antarctica we can find an equal number of meteorites as in all the rest of the world - they are preserved in ice, waiting for us to study them just like LAP-149, containing oxygen- and carbon-rich stardust from nova (Haenecour et al., 2019).&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Extremal conditions of the coldest continent create opportunities to experiment with artificial habitats, study behavioral, cognitive (Nicolas et al., 2016), and physiological (Ombergen et al. 2020) changes in humans. After its discovery, the ozone depletion area above Antarctica (Farman, Gardiner &amp;amp; Shanklin, 1985) attracted interest in climate researchers and facilitated studying climate changes, and, in particular, global warming. Another point of research possible in Antarctica is climate change on Earth during its previous history.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The Antarctic Treaty, an agreement defining international relations regarding Antarctica, includes 54 parties today. Several of its aims are focused on the promotion of freedom of scientific investigations and the facilitation of research cooperation.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Wherever our future is, Antarctic exploration is the first step to advance human resilience in extreme conditions, based on science, technologies, and multinational cooperation.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;additional-information-on-the-topic&quot;&gt;Additional information on the topic:&lt;/h2&gt;
&lt;ol&gt;
  &lt;li&gt;The website of the National Antarctic Scientific Center of Ukraine: http://uac.gov.ua/en/&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;“The beginning of the history. A memorandum on the transfer of the British station to Ukraine was signed 25 years ago”: http://uac.gov.ua/en/the-beginning-of-the-history-a-memorandum-on-the-transfer-of-the-british-station-to-ukraine-was-signed-25-years-ago/&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;The website of The Secretariat of the Antarctic Treaty - scientific cooperation database: https://www.ats.aq/devAS/ToolsAndResources/SearchAtd?from=1/1/1958&amp;amp;to=1/1/2158&amp;amp;lang=e&amp;amp;cat=12&lt;/li&gt;
&lt;/ol&gt;
</description>
                <pubDate>Mon, 31 Aug 2020 18:36:17 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/ukrainian-antarctica</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/ukrainian-antarctica</guid>
                
                <category>antarctica</category>
                
                <category>ukraine</category>
                
                
                <category>Misc_stories</category>
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Check thy evidence: ibuprofen menace (or not).</title>
                <description>&lt;p&gt;“Breaking news! Share urgently! WHO officially stated that drug X should/shouldn’t be administered in COVID-19!” — you could have read online in the last few days.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;While humanity is on the way to overcome the pandemic infection, it seems that another evil spreads its vile roots, and its name is false and unproven news. Now it’s the time to calm down, take a slow breath, and do what every person with Internet access should do: the fact-checking.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;whats-up-with-ibuprofen&quot;&gt;What’s up with ibuprofen?&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;On the 14th of March Dr. Olivier Véran, the French Minister for Solidarity and Health, tweeted:&lt;/p&gt;
&lt;blockquote&gt;
  &lt;p&gt;“Taking anti-inflammatory drugs (ibuprofen, cortisone, …) could be an aggravating factor of the infection. In case of fever, take paracetamol. If you are already taking anti-inflammatory drugs or in case of doubt, ask your doctor for advice.”&lt;/p&gt;
&lt;/blockquote&gt;

&lt;div style=&quot;text-align: right&quot;&gt; (translation from French, the original: http://bit.ly/2U4iAKR) &lt;/div&gt;

&lt;p&gt;Earlier that day, a message with more detailed information was published on the website of the French Ministry of Solidarity and Health (http://bit.ly/2wlWRVk). It was noted that there were previously reported possible or confirmed cases of nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs)-related adverse events in patients with COVID-19. Unfortunately, the reference to the source of information was absent.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;what-was-the-reason&quot;&gt;What was the reason?&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;The reason for it is not reliably known since neither the publication nor the tweet contained any references on this matter. If you Google search the keywords “France”, “ibuprofen”, and “COVID”, you may find the comments of a few French specialists stating the same position as mentioned above, without referring to any source.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The recent BMJ publication (http://bit.ly/2UlbgJB) contained information about the reports of a few cases of young patients with COVID-19 who developed more severe symptoms after using NSAIDs during the early stage of their disease. Several opinions were cited, including the one of Paul Little, a professor of primary care research at the University of Southampton, who mentioned the existence of “good evidence” for prolonged illness or more severe complications in patients receiving NSAIDs, based on two randomized trials.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;no-ibuprofen-then&quot;&gt;No ibuprofen then?&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;Not so fast. In the material published by The Guardian (http://bit.ly/3b9GBWa) an additional message by Prof. Little was given:&lt;/p&gt;
&lt;blockquote&gt;
  &lt;p&gt;“The evidence in this area was “not 100% clear” and had not come directly from studies of patients with Covid-19, Little said. “I personally think that given there is plausible evidence for harm, the advice should be changed.”&lt;/p&gt;
&lt;/blockquote&gt;

&lt;p&gt;However, the UK’s NHS claims that “there is currently no strong evidence that ibuprofen can make coronavirus (COVID-19) worse. But until we have more information, take paracetamol to treat the symptoms of coronavirus, unless your doctor has told you paracetamol is not suitable for you.” (http://bit.ly/2TYAw9A). In the article “Are Warnings Against NSAIDs in COVID-19 Warranted?” (https://wb.md/3d4VACR), published on Medscape, opinions of several specialists cited, highlighting the lack of evidence of the French government statement discussed above. At this point, that’s a topic of an ongoing debate and the only way to make it productive is to perform an adequate study.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;two-words-ace2-proteins&quot;&gt;Two words: ACE2 proteins&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;The New York Times publication “Is Ibuprofen Really Risky for Coronavirus Patients?” (https://nyti.ms/2IVJuOr) refers to a recent The Lancet letter (http://bit.ly/2WnsuIU) as to the possible reason for the above-discussed statement of the French government. The recent discovery revealed that SARS-CoV-2 requires binding to angiotensin-converting enzyme (ACE2), a membrane protein, in order to infect cells. The authors of The Lancet letter speculated about the role of some drugs which upregulate ACE2, including ibuprofen, to facilitate COVID-19 in infected patients. No additional studies were performed up to the moment to receive the final answer to this question.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;wheres-the-proof-lebowski&quot;&gt;Where’s the proof, Lebowski?&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;Unfortunately, some media have distorted this situation. For example, ScienceAlert wrote in the related material: “The World Health Organization recommended Tuesday that people suffering COVID-19 symptoms avoid taking ibuprofen” (http://bit.ly/3b5Axy6). The name of the article is confusing, as no such recommendations were published by the WHO yet, and no source was cited in the article. Another big resource, Al Jazeera, published an article about this topic without mentioning that the position lacks strong evidence (http://bit.ly/2QvaSXU). Besides these sources, there is a myriad of resources without published editorial policy, spreading the misinformation on the topic.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;more-facts&quot;&gt;More facts:&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;According to the published press-briefing with Christian Lindmeier, the WHO spokesperson (http://bit.ly/2TYxQsu), from the 17 of March:&lt;/p&gt;

&lt;ul&gt;
  &lt;li&gt;WHO experts were looking into possible detrimental effects of ibuprofen for those infected with COVID-19; for the time being, the WHO recommended using paracetamol instead;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;WHO is aware of the discussed concerns;&lt;/li&gt;
&lt;/ul&gt;

&lt;p&gt;The next day more information was published: up to the current state, WHO does not recommend against the use of ibuprofen (tweet of the WHO from 18 of March, http://bit.ly/3a5jtbu).&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;This means that there was no basis for articles claiming that “WHO recommends avoiding ibuprofen”, and the decision to publish them before the statement itself was hasty and wrong.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;brief-summary--social-media-information-hygiene&quot;&gt;Brief summary &amp;amp; social media information hygiene:&lt;/h2&gt;

&lt;ul&gt;
  &lt;li&gt;When referring to any recommendations, the reliable source must be re-checked and cited;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;In many clinical situations, paracetamol is preferred over NSAIDs;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;However, there is no strong evidence that ibuprofen intake leads to facilitation of COVID-19 in infected patients;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;While it still could be the case, it’s impossible to confirm or deny this hypothesis without adequate data;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Personal opinions, based on in-vitro studies or interpretations of human physiology and disease biology are the weakest evidence in the hierarchy of evidence-based medicine (CEBM: http://bit.ly/3daifxn) and should not be considered as an immediate call for action or inaction, as well as for permission or prohibition of a medical approach or intervention;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Every person is responsible for sharing information on social media that may appear to be false because of the potential impact on those, who are not specialists in the field, or who may interpret the data incorrectly by the reason of unfamiliarity with the principles of evidence-based medicine;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;When sharing any information, especially COVID-19-related, a thorough study of the source is the must. In the case of the slightest suspicion regarding the source or the completeness of the facts, the information should not be shared by you;&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;We should develop zero tolerance to the spread of therapeutic “author’s techniques”, not supported by research, which sometimes include the application of methods of alternative medicine or substances not previously reported to be effective in the specific clinical situation. These biased approaches may lead to potential harm to patients.&lt;/li&gt;
&lt;/ul&gt;

&lt;p&gt;Unfortunately, some of my colleagues were affected by such fakes in the media. I wish all my colleagues to maintain a critical mindset and to prevent the distribution of potentially harmful information.&lt;/p&gt;

&lt;blockquote&gt;
  &lt;p&gt;&lt;strong&gt;Statement&lt;/strong&gt;: I have no conflict of interest and I do not have any financial relationships with the abovementioned media, or with companies that could benefit from the production or distribution of the abovementioned medicines. Opinions are my own and may not represent those of my colleagues or employer.&lt;/p&gt;
&lt;/blockquote&gt;
</description>
                <pubDate>Thu, 19 Mar 2020 18:36:17 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/check-thy-evidence-ibuprofen</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/check-thy-evidence-ibuprofen</guid>
                
                <category>covid-19</category>
                
                <category>evidence-based</category>
                
                
                <category>PhD_stories</category>
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Лікарка-генетик Ганна Гаврюшенко про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS</title>
                <description>&lt;p&gt;Під час навчання студенти-медики проходять цикл з медичної генетики, щоб зрозуміти, як певні генетичні варіанти викликають хвороби та міняють відповідь пацієнтів на терапію. Проте, щоб залишатися “в тренді” медичної генетики, необхідно займатися безперервною освітою.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Одна з таких можливостей – відвідати курс “Clinical Genomics and NGS” від ESGM, ESHG та CEUB.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Що це таке та як отримати стипендію на відвідання курсу розповіла &lt;a href=&quot;https://www.facebook.com/profile.php?id=100007912084866&quot;&gt;Ганна Гаврюшенко&lt;/a&gt;. Ганна працює лікаркою-генетиком у Рівненському медико-генетичному центрі, веде Телеграм-канал &lt;a href=&quot;https://t.me/hypnic&quot;&gt;“Генетика курильщика“&lt;/a&gt;, а у 2019-му отримала стипендію від організаторів вищезгаданого курсу.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Олександр&lt;/strong&gt;: Перш за все, лікарю в Україні взагалі потрібно розуміти, що таке NGS? Можеш розповісти більше про його застосування?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Ганна&lt;/strong&gt;: Це не завжди очевидно. Наприклад, дуже багато дітей з розладами аутистичного спектру та порушенням інтелектуального розвитку потребують генетичного тестування, що базується на NGS. В країнах, де це виконується, у 20-30% випадків можливо встановити коректний діагноз. В Україні з цим є певні дефекти діагностики.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Певні генетичні компанії співпрацюють з лікарями в Україні та пропонують свої діагностичні панелі, що базуються на NGS. Наприклад, нервово-м’язові, overgrowth, та інші.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;В останній час, вагітні питають про неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), що також базується на NGS.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Олександр&lt;/strong&gt;: Вертаючись до теми курсу, серед організаторів є ESGM, ESHG та CEUB. Що ти можеш про них розповісти?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Ганна&lt;/strong&gt;: European School of Genetic Medicine (ESGM) роблять освітні заходи з генетики людини у Європі. The European Society of Human Genetics (ESHG)  це професійна спільнота, а CEUB – це кампус університету Болоньї в Бертіноро, це таке містечко в горах. Там, власне, і проходить курс.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Як виявилося, в ESHG працюють дуже привітні люди, відкриті до співробітництва та взаємодопомоги. Спільнота має платне членство, сто євро на рік, а натомість надає певні преференції, наприклад, знижки на курси та на участь у конференціях. Якщо хтось з України бажає приєднатися, є сенс запитати про знижку на членський внесок.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Олександр&lt;/strong&gt;: Курс 2019-го року. Що сподобалося найбільше?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Ганна&lt;/strong&gt;: Авжеж, клініка! Дайан Доннай та Ендрю Рід з Манчестера надзвичайні люди, вони проводили лекції та воркшопи з дисморфології та з біоетики. Подарували мені свою книжку! Карен Темпл – відома спеціалістка з імпринтингу. Секції від Хана Бруннера з Неймегену теж були чудові. Були секції від колег по наукових напрямах, за якими вони працюють.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Спочатку я зареєструвалася на всі “найстрашніші” воркшопи, а потім оцінила свої сили та вирішила сфокусуватися на клініці.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Дуже сподобався воркшоп з того, як у Нідерландах організовували систему скринінгу, про складнощі, що були з нею пов’язані. Ще сподобалися клінічні кейси, наприклад, коли робиш НІПТ для вагітної, а знаходиш системний вовчак чи злоякісне новоутворення. Відвідала відмінний воркшоп Джона Берна з популяційної генетики.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Я дізналася багато нового та багато з ким познайомилася, отримала запас натхнення на пів року вперед, отримала відчуття, що бути генетиком – це насправді круто, що є спільнота колег, де можна знайти підтримку.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;img src=&quot;/images/post-img/photo_2020-01-09_20-04-57.jpg&quot; alt=&quot;Ганна Гаврюшенко разом з Сером Джоном Берном під час курсу “Clinical Genomics and NGS” 2019-го року&quot; class=&quot;img-responsive&quot; /&gt;
&lt;em&gt;Ганна Гаврюшенко разом з Сером Джоном Берном під час курсу “Clinical Genomics and NGS” 2019-го року&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Олександр&lt;/strong&gt;: На твій погляд, на яку аудиторію спрямована програма курсу?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Ганна&lt;/strong&gt;: Є лекції та воркшопи як з “heavy science”, так і з клініки, дисморфології, біоетики. Є можливість і за комп’ютером працювати.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Я думаю, що і студенти, і лікарі, і біологи з біоінформатиками знайдуть там для себе багато цікавого.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Олександр&lt;/strong&gt;: На сайті курсу написано, що організатори можуть надати стипендію, що покриває внесок за курс (€780,00) та проживання. Оскільки ти отримала її у 2019-му, можеш розповісти детальніше?&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Ганна&lt;/strong&gt;: Було страшно подаватися, проте отримала я її легко. Мабуть, тому, що з України в них ще не було учасників. Я розмовляла з організаторами, виявилося, що вони зацікавлені надавати більше стипендій людям з “under-represented” країн. Наприклад, у 2018-му п’ятеро людей з Португалії отримали стипендію, а у 2019-му вже одна людина. Тому шанси у людей з України є, і великі.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Добиратися до місця проведення мені було не складно, до Болоньї літаком з однією пересадкою у Відні, а з Болоньї організували автобус.&lt;/p&gt;

&lt;blockquote&gt;
  &lt;h2 id=&quot;що-рекомендовано-зробити-читачеві&quot;&gt;Що рекомендовано зробити читачеві:&lt;/h2&gt;
  &lt;ol&gt;
    &lt;li&gt;Підписатися на канал Ганни “Генетика курильщика” https://t.me/hypnic&lt;/li&gt;
    &lt;li&gt;Податися та отримати стипендію на участь у курсі: https://ceub.it/events/event/clinical-genomics-and-ngs-33rd-course-jointly-organized-by-esgm-eshg-and-ceu/&lt;/li&gt;
    &lt;li&gt;Відвідати курс та розповісти про свій досвід на каналі https://t.me/mutationme&lt;/li&gt;
    &lt;li&gt;Зміцнити NGS-комьюніті України&lt;/li&gt;
  &lt;/ol&gt;
&lt;/blockquote&gt;

&lt;p&gt;БОНУС: Ганна готова допомогти в підготовці CV та мотиваційного листа. Якщо в вас є така потреба, напишіть їй.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Джерело зображення: https://www.wired.com/story/you-can-get-your-whole-genome-sequenced-but-should-you/&lt;/p&gt;
</description>
                <pubDate>Fri, 10 Jan 2020 18:36:17 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/ganna-gavrjushenko-ngs</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/ganna-gavrjushenko-ngs</guid>
                
                <category>Українською</category>
                
                <category>genetics</category>
                
                <category>education</category>
                
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Proteomic assay for Fabry disease</title>
                <description>&lt;p&gt;Fabry disease (FD) is an X-linked glycosphingolipid lysosomal storage disorder, which affects approximately 1 in 40 000 – 117 000 males. Female patients may have different manifestations of the disease, although its prevalence in females is unknown. If left untreated, FD may lead to multiple organ failure, and life expectancy of such patients may be reduced by up to 20 years, compared to the general population.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;FD is caused by pathological variants of the GLA gene. The known mechanism of FD is related to the GLA product, alpha-galactosidase A enzyme. Its absent or deficient activity causes glycosphingolipids accumulation in different cells and tissues, which leads to a variety of clinical manifestations. The classic phenotype may be present from childhood and includes neuropathic or limb pain provoked by various triggers, benign skin lesions, corneal opacities, GI, and nonspecific symptoms. The involvement of renal, cardiovascular, and cerebrovascular systems causes the majority of outcomes.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The facts that this disease is rare, and its symptoms are not specific, contribute to misdiagnose or not considering FD by medical specialists. The diagnostic is widely available and includes molecular genetic testing, alpha-Gal A activity assay, and sometimes tissue or organ biopsies. Considering that the therapy is highly expensive (US$150–US$250K per year), it is essential to estimate the organ involvement and the treatment response.
While the reliability of some approaches for such purposes is under investigation now (for example, detection of glycosphingolipids in body fluids), the authors of a recent paper published in the Journal of Medical Genetics decided to investigate an alternative diagnostic approach.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Doykov I.D. et al. used the multiple reaction monitoring approach, based on the liquid chromatography-tandem mass spectrometry. They developed a proteomics assay able to detect 41 proteins in 1mL of urine and tested it with biomaterial of 66 recruited patients with the confirmed FD. The proteins were selected based on the previous proteomic experiments or considered to reflect the organs affected by FD.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The analysis of these biomarkers in different organs involvement showed that 20 of them correlated with pathological changes in organs and might be considered for the following investigations. Besides, the analysis revealed that these biomarkers could be divided into several groups, to support the diagnostics of FD, including the asymptomatic/early-stage patients, and to monitor the treatment response or disease progression.
Further studies may confirm the relevance of these biomarkers in different cohorts of FD diagnosed patients; also, these promising findings could stimulate scientist to develop proteomic assays for other lysosomal storage diseases.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;If this approach and the selected biomarkers will prove to be reliable, we can receive the new rapid and non-invasive diagnostic tool for clinical decision making in patients suspected or confirmed for FD.&lt;/p&gt;

&lt;h2 id=&quot;references&quot;&gt;References:&lt;/h2&gt;
&lt;ol&gt;
  &lt;li&gt;Doykov ID, Heywood WE, Nikolaenko V, et al Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry diseaseJournal of Medical Genetics Published Online First: 13 September 2019. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106030&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;https://www.sanofigenzyme.com/en/about-us/our-stories/living-with-fabry-disease-then-and-now&lt;/li&gt;
&lt;/ol&gt;

&lt;h2 id=&quot;additional-information-on-the-topic&quot;&gt;Additional information on the topic:&lt;/h2&gt;
&lt;ul&gt;
  &lt;li&gt;Fabry disease
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Fabry disease
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&amp;amp;lng=EN&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Fabry disease: Clinical features and diagnosis
https://www.uptodate.com/contents/fabry-disease-clinical-features-and-diagnosis&lt;/li&gt;
&lt;/ul&gt;
</description>
                <pubDate>Sat, 21 Sep 2019 18:36:17 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/proteomic-assay-for-fabry-disease</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/proteomic-assay-for-fabry-disease</guid>
                
                <category>highlights</category>
                
                <category>genetics</category>
                
                <category>rare diseases</category>
                
                <category>proteomics</category>
                
                
                <category>PhD_stories</category>
                
            </item>
        
            <item>
                <title>Zika Virus: infected cells and their transcriptome</title>
                <description>&lt;p&gt;I am reading the infectious disease surveillance data with a certain watchfulness, to be prepared better to face the disease in patients, friends, family. A few years ago my country was at risk to import the Ebola virus disease and in 2016 two cases of Zika virus infection were proved near us, in Poland. There even was a risk of cancellation of The 2016 Summer Olympics in Brazil because of epidemiological status in the country, however, the possible risks were considered as insignificant.
This note is devoted to the latest research in Zika virus disease.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;This virus disease is transmitted by Aedes mosquitoes, which can infect humans through bites. People who are living or traveling in areas with infection cases, or those who have sex without condoms with such people, are considered to be in the risk group.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The symptoms of it are unspecific: fever, general malaise, maculopapular rash, conjunctivitis, muscle pain, in some cases the disease will not show any symptoms. In addition, an increased frequency of neurological disorders is reported to be in infected persons: neuropathies, myelitis or even Guillain-Barre syndrome, a severe autoimmune disorder. The diagnosing of the infection is possible using RT-PCR and ELISA, but the effective treatment and vaccination against it is not discovered yet.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;But the main significance of Zika virus disease is in the potential of the virus to infect neuronal progenitor cells. Today’s evidence are enough to confirm the correlation between the infection during pregnancy and fetal brain abnormalities, especially microcephaly.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;In September 2018, the paper about mechanisms of host-pathogen interactions in Zika virus infection was published. Researchers from California investigated the cellular response of human blood monocyte-derived macrophages (HMDMs). At the first stage, they infected HMDMs in vitro in the presence of human Dengue virus immune serum to cause the antibody-dependent enhancement effect. This effect allows to increase the “infectivity” of cells due to sedimentation of non-neutralizing antiviral antibodies on cell membranes, it resulted in 40% of infected macrophages in the culture average. The researchers used immunohistochemical intracellular staining for the flavivirus E protein and used the fluorescence-activated cell sorting to separate ZIKV antigen-positive (ZIKV+) and ZIKV- populations. This allowed to perform the transcriptome investigations and to compare the results of both populations.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;The work is unique itself because it allowed to compare the transcriptome profiles of unmodified separated isolates, instead of the mixed cultures.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;Researchers found that Zika virus interferes in a regulation of several cellular pathways, for example, in ZIKV+ cells an upregulation of genes, associated with cholesterol synthesis, ER/Golgi trafficking and cell survival was detected. An interesting fact, cholesterol itself plays the role in flaviviruses immune evasion and replication, while ER/Golgi apparatus functioning is important for flaviviruses maturation. In the same time, the downregulation of type I interferon signaling and global transcription suppression were shown to be in ZIKV+ cells.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;With this data, scientists believe it will be possible to find a new therapy, based on the infected cells transcription modification, and the new proposed approach allows to separate infected cells from the global population to facilitate the investigations in this field.&lt;/p&gt;

&lt;p&gt;##References&lt;/p&gt;
&lt;ol&gt;
  &lt;li&gt;The key article: Aaron F. Carlin et al. ‘Deconvolution of pro- and antiviral genomic responses in Zika virus-infected and bystander macrophages’, Proceedings of the National Academy of Sciences Sep 2018, 201807690
_ http://www.pnas.org/content/early/2018/09/10/1807690115&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Centers for Disease Control and Prevention ‘Zika Virus”, 5 September, 2018 https://www.cdc.gov/zika/index.html&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;World Health Organization ‘Zika virus”, 20 July 2018, http://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/zika-virus&lt;/li&gt;
  &lt;li&gt;Irfan A. Rather et al. ‘Zika Virus Infection during Pregnancy and Congenital Abnormalities’, Front Microbiol. 2017; 8: 581._&lt;/li&gt;
&lt;/ol&gt;
</description>
                <pubDate>Sun, 18 Nov 2018 18:36:17 +0000</pubDate>
                <link>https://mutation.me/zika-virus-infected-cells-and-their-transcriptome</link>
                <guid isPermaLink="true">https://mutation.me/zika-virus-infected-cells-and-their-transcriptome</guid>
                
                <category>highlights</category>
                
                <category>genetics</category>
                
                <category>transcriptomics</category>
                
                <category>zika</category>
                
                <category>infections</category>
                
                
                <category>MD_stories</category>
                
            </item>
        
    </channel>
</rss>