folder Filed in Генетика, Пацієнтам
"Надія не повинна буди рідкісною"
Oleksandr Petrenko comment 0 Comments

Read also in: enEnglish

Ця стаття починається історією про дитину, у якої діагностовано спінальну м’язову атрофію з респіраторним дистресом (SMARD) і підводить до думки, що немає жодної країни, де система охорони здоров’я була б в змозі відповісти на потреби 100% пацієнтів. Сьогодні в світі SMARD діагностований у ~80 пацієнтів і є надія, що експериментальна терапія в доступному для огляду майбутньому стане дешевшою завдяки більш досконалим технологіям і більшій кількості досліджень.

Історія хлопчика зі статті мене вразила. У 12 років він займається поширенням інформації про SMARD і навіть був одним із запрошених спікерів на заході, присвяченому Дню рідкісних захворювань, який проводився у Коннектикуті. “A Disease May Be Rare, Hope Should Never Be”.

Блог, в якому Хантер описує своє життя: https://www.facebook.com/HOPEforHunterPageau/

Більше про захворювання можна прочитати тут: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy-with-respiratory-distress-type-1#genes

Публікація про генну терапію SMARD у мишей і у культури клітин людини з цікавими результатами:
http://advances.sciencemag.org/content/1/2/e1500078.full

Facebook Comments

генетика генетичні хвороби пацієнтам