Генетика

Лікарка-генетик Ганна Гаврюшенко про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS

Лікарка-генетик Ганна Гаврюшенко про стипендію на курс з клінічної геноміки та NGS Під час навчання студенти-медики проходять цикл з медичної генетики, щоб зрозуміти, як певні генетичні варіанти викликають хвороби та міняють відповідь пацієнтів на терапію. Проте, щоб залишатися “в тренді” медичної генетики, необхідно займатися безперервною освітою. Одна з таких можливостей – відвідати курс “Clinical Genomics […]

Протеомний аналіз при хворобі Фабрі

Хвороба Фабрі (ХФ) — це Х-зчеплене порушення лізосомального зберігання глікосфінголіпідів, яка вражає приблизно 1 на 40 000 — 117 000 чоловіків. Жінки можуть мати різні прояви цього захворювання, хоча його частота у жінок невідома. Без лікування ХФ може призвести до поліорганної недостатності, а тривалість життя таких пацієнтів може бути скорочена до 20 років у порівнянні […]

Еще два открытия прошлого года, которые вы могли пропустить [Публікація для журналу "Про|странство"]

У минулому році було опубліковано багато наукових статей з медицини – а саме, якщо вірити базі даних Національного центру біотехнологічної інформації США, понад п’ять мільйонів. Звичайно, встежити за всіма неможливо, але ми хочемо розповісти про два дослідження, які вразили нас найбільше і відкривають широкі перспективи для медичної науки в майбутньому. CRISPR та РНК, теїксобактин — […]

Діагностична одіссея пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями. Що з діагностикою, хто ставить діагноз і деякі цифри

🎓Status quo🎓Містять 37 генів, знайдені всередині наших клітин, розмножуються бінарним поділом, можливо, до симбіозу з древніми еукаріотамі жили як самостійні організми, а в репродуктивній біології вже можливо використовувати їх від здорового донора. Вірно, це — мітохондрії. Вони остаточно окислюють продукти метаболізму вуглеводів, жирів і білків, мітохондрії постачають в клітини енергію у вигляді молекул АТФ. Завдяки […]

"Надія не повинна бути рідкісною"

Ця стаття починається історією про дитину, у якої діагностовано спінальну м’язову атрофію з респіраторним дистресом (SMARD) і підводить до думки, що немає жодної країни, де система охорони здоров’я була б в змозі відповісти на потреби 100% пацієнтів. Сьогодні в світі SMARD діагностований у ~80 пацієнтів і є надія, що експериментальна терапія в доступному для огляду […]

Previous page Next page