Пацієнтам

Гігієнічні рекомендації CYSTIC FIBROSIS WORLDWIDE для людей з муковісцидозом при відвідуванні подій, пов'язаних з МВ

Муковісцидоз — це генетична хвороба, причиною якої є патологічні варіанти обох копій гену CFTR. Білок CFTR є каналом, через який проходять іони хлору, порушення функції цього білку призводить до ураження багатьох органів та наявності хронічних персистуючих інфекцій. Останнє відбувається через те, що порушується склад та транспорт слизу в дихальних шляхах та в травній системи. Це […]

Діагностична одіссея пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями. Що з діагностикою, хто ставить діагноз і деякі цифри

🎓Status quo🎓Містять 37 генів, знайдені всередині наших клітин, розмножуються бінарним поділом, можливо, до симбіозу з древніми еукаріотамі жили як самостійні організми, а в репродуктивній біології вже можливо використовувати їх від здорового донора. Вірно, це — мітохондрії. Вони остаточно окислюють продукти метаболізму вуглеводів, жирів і білків, мітохондрії постачають в клітини енергію у вигляді молекул АТФ. Завдяки […]

"Надія не повинна бути рідкісною"

Ця стаття починається історією про дитину, у якої діагностовано спінальну м’язову атрофію з респіраторним дистресом (SMARD) і підводить до думки, що немає жодної країни, де система охорони здоров’я була б в змозі відповісти на потреби 100% пацієнтів. Сьогодні в світі SMARD діагностований у ~80 пацієнтів і є надія, що експериментальна терапія в доступному для огляду […]

Previous page Next page