Тренуюся будувати та аналізувати мережі. Знайшов цікавий алгоритм, в який можна закинути текст, а вихідні дані використовувати для мереж. Використав текст з усіх публікацій на своєму Телеграм-каналі t.me/mutationme. Після фільтрації стоп-слів виявилося, що найбільше я пишу про PhD, лікування, пацієнтів, та гени.

Під час навчання студенти-медики проходять цикл з медичної генетики, щоб зрозуміти, як певні генетичні варіанти викликають хвороби та міняють відповідь пацієнтів на терапію. Проте, щоб залишатися “в тренді” медичної генетики, необхідно займатися безперервною освітою.

Хвороба Фабрі (ХФ) — це Х-зчеплене порушення лізосомального зберігання глікосфінголіпідів, яка вражає приблизно 1 на 40 000 — 117 000 чоловіків. Жінки можуть мати різні прояви цього захворювання, хоча його частота у жінок невідома.

Муковісцидоз — це генетична хвороба, причиною якої є патологічні варіанти обох копій гену CFTR. Білок CFTR є каналом, через який проходять іони хлору, порушення функції цього білку призводить до ураження багатьох органів та наявності хронічних персистуючих інфекцій.

На цьому цифровому зображенні флюоресцентної мікроскопії присутні людські кіркові нервові клітини. Для візуалізації різних структур клітин дослідники використовували флуоресцентні барвники: 📌MitoTracker Red CMXRos для мітохондрій (червоний); 📌Alexa Fluor 488, кон’югований з phalloidin для цитоскелету F-actin (зелений);