Опис
Запис генної слуханки з Ганною Гаврюшенко 2022-05-07. Ганна - лікарка-генетик та авторка каналу Лагідна генетизація. Мої читачі можуть пам’ятати наше інтерв’ю про стипендію на курс з клінічної геноміки, яку Ганна отримала у 2019-му: лінк
Розмовляємо про те, як проходить робочий день лікарки-генетика, які реалії життя українських пацієнтів з генетичними хворобами під час війни, і які тренди є в медичній генетиці прямо зараз.
00:00 Вступ
03:22 Про медико-генетичний центр
09:29 Як Ганна стала лікаркою-генетиком?
21:00 Як проходить робочий день лікарки-генетика?
30:17 Чи користуються медичні генетики базами даними варіантів або фенотипічними базами?
33:20 Ганна та NGS
41:30 Чи потрібні, на думку Ганни, нам генетичні консультанти?
47:20 Пацієнти Ганни під час війни та психологічна підтримка
50:55 Про пацієнтів з орфанними хворобами
1:11:35 Наука та клініка
1:16:10 MTHFR та гомоцистеїн
1:29:00 Взаємодія з лікарями-патологами
