Під час навчання студенти-медики проходять цикл з медичної генетики, щоб зрозуміти, як певні генетичні варіанти викликають хвороби та міняють відповідь пацієнтів на терапію. Проте, щоб залишатися “в тренді” медичної генетики, необхідно займатися безперервною освітою.
Одна з таких можливостей – відвідати курс “Clinical Genomics and NGS” від ESGM, ESHG та CEUB.
Що це таке та як отримати стипендію на відвідання курсу розповіла Ганна Гаврюшенко. Ганна працює лікаркою-генетиком у Рівненському медико-генетичному центрі, веде Телеграм-канал “Генетика курильщика“, а у 2019-му отримала стипендію від організаторів вищезгаданого курсу.
Олександр: Перш за все, лікарю в Україні взагалі потрібно розуміти, що таке NGS? Можеш розповісти більше про його застосування?
Ганна: Це не завжди очевидно. Наприклад, дуже багато дітей з розладами аутистичного спектру та порушенням інтелектуального розвитку потребують генетичного тестування, що базується на NGS. В країнах, де це виконується, у 20-30% випадків можливо встановити коректний діагноз. В Україні з цим є певні дефекти діагностики.
Певні генетичні компанії співпрацюють з лікарями в Україні та пропонують свої діагностичні панелі, що базуються на NGS. Наприклад, нервово-м’язові, overgrowth, та інші.
В останній час, вагітні питають про неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), що також базується на NGS.
Олександр: Вертаючись до теми курсу, серед організаторів є ESGM, ESHG та CEUB. Що ти можеш про них розповісти?
Ганна: European School of Genetic Medicine (ESGM) роблять освітні заходи з генетики людини у Європі. The European Society of Human Genetics (ESHG) це професійна спільнота, а CEUB – це кампус університету Болоньї в Бертіноро, це таке містечко в горах. Там, власне, і проходить курс.
Як виявилося, в ESHG працюють дуже привітні люди, відкриті до співробітництва та взаємодопомоги. Спільнота має платне членство, сто євро на рік, а натомість надає певні преференції, наприклад, знижки на курси та на участь у конференціях. Якщо хтось з України бажає приєднатися, є сенс запитати про знижку на членський внесок.
Олександр: Курс 2019-го року. Що сподобалося найбільше?
Ганна: Авжеж, клініка! Дайан Доннай та Ендрю Рід з Манчестера надзвичайні люди, вони проводили лекції та воркшопи з дисморфології та з біоетики. Подарували мені свою книжку! Карен Темпл – відома спеціалістка з імпринтингу. Секції від Хана Бруннера з Неймегену теж були чудові. Були секції від колег по наукових напрямах, за якими вони працюють.
Спочатку я зареєструвалася на всі “найстрашніші” воркшопи, а потім оцінила свої сили та вирішила сфокусуватися на клініці.
Дуже сподобався воркшоп з того, як у Нідерландах організовували систему скринінгу, про складнощі, що були з нею пов’язані. Ще сподобалися клінічні кейси, наприклад, коли робиш НІПТ для вагітної, а знаходиш системний вовчак чи злоякісне новоутворення. Відвідала відмінний воркшоп Джона Берна з популяційної генетики.
Я дізналася багато нового та багато з ким познайомилася, отримала запас натхнення на пів року вперед, отримала відчуття, що бути генетиком – це насправді круто, що є спільнота колег, де можна знайти підтримку.
Ганна Гаврюшенко разом з Сером Джоном Берном під час курсу “Clinical Genomics and NGS” 2019-го року
Олександр: На твій погляд, на яку аудиторію спрямована програма курсу?
Ганна: Є лекції та воркшопи як з “heavy science”, так і з клініки, дисморфології, біоетики. Є можливість і за комп’ютером працювати.
Я думаю, що і студенти, і лікарі, і біологи з біоінформатиками знайдуть там для себе багато цікавого.
Олександр: На сайті курсу написано, що організатори можуть надати стипендію, що покриває внесок за курс (€780,00) та проживання. Оскільки ти отримала її у 2019-му, можеш розповісти детальніше?
Ганна: Було страшно подаватися, проте отримала я її легко. Мабуть, тому, що з України в них ще не було учасників. Я розмовляла з організаторами, виявилося, що вони зацікавлені надавати більше стипендій людям з “under-represented” країн. Наприклад, у 2018-му п’ятеро людей з Португалії отримали стипендію, а у 2019-му вже одна людина. Тому шанси у людей з України є, і великі.
Добиратися до місця проведення мені було не складно, до Болоньї літаком з однією пересадкою у Відні, а з Болоньї організували автобус.
Що рекомендовано зробити читачеві:
- Підписатися на канал Ганни “Генетика курильщика” https://t.me/hypnic
- Податися та отримати стипендію на участь у курсі: https://ceub.it/events/event/clinical-genomics-and-ngs-33rd-course-jointly-organized-by-esgm-eshg-and-ceu/
- Відвідати курс та розповісти про свій досвід на каналі https://t.me/mutationme
- Зміцнити NGS-комьюніті України
БОНУС: Ганна готова допомогти в підготовці CV та мотиваційного листа. Якщо в вас є така потреба, напишіть їй.
Джерело зображення: https://www.wired.com/story/you-can-get-your-whole-genome-sequenced-but-should-you/
